Doença priônica

O termo Príon foi designado por Stanley B. Prusiner em 1982 para partículas proteicas infecciosas com ausência de ácidos nucléicos, unindo proteinaceous (proteica) e infection (infecção). Identificados primeiramente no Laboratório da Universidade da Califórnia, apresenta como característica a capacidade de infecção ou agente infeccioso composto por proteínas com formato aberrante, que modifica a estrutura criando um modelo próprio que se disemina. Apresenta outra característica vital ou resistência à radiação ultravioleta causadora de dano direto ao DNA, excitando moléculas individuais e causando erro na sequência de bases. Doenças priônicas em sua maioria são chamadas de TSEs ou Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis nos mamíferos em geral e no caso humano, a doença de Creutzfeldt-Jakob é uma variante causada por príon que infecta bovinos sendo transmitida pelo consumo da carne infectada, ocasionando colvulsões, demência, distúrbio do equlíbrio, do comportamento e da personalidade.
A questão dos príons se insere nas pesquisas inovadoras sobre doenças raras em que mais de 100 mil variantes genéticas conduzem à doença em humanos, cuja penetrância é desconhecida ou probabilidade de uma mutação causar doença. Isto ocorre porque pequenas amostras geram combinações imperfeitas nas mutações daí risco de doenças. O estudo dos príons trás à tona tecnologia antisense ou anti sentido, cujo alvo basicamente são moléculas de RNA. Tal tecnologia em tempo recente, experimentou grande avanço ao demonstrar eficácia no tratamento da atrofia muscular espinhal infantil. Variantes genéticas da proteína priônica (PRNP) impactam sobre o risco de doença priônica. Amostras de laboratório em 16 mil casos sobre 60,7 mil de controle populacional em 530 mil indivíduos, levou a conclusão que variantes de PRNP patogênicos ou causadores de doença são 30 vezes mais comnuns na população do que a doença priônica genética. Lembrar que a doença priônica pode ser transmitida ambientalmente ou de forma genética, daí estudos genéticos concluírem pela baixa incidência populacional.
Doenças degerativas neurais fatais de origem priônica têm incidência anual de 1 a 2 casos/milhão de habitantes, esporádicos e sem exposição ambiental conhecida e 15% ocorrendo em indivíduos com variantes raras heterozigoto dominante, com o detalhe que a existência de etiologias não genéticas deixa dúvidas se variantes novas são causais ou coincidentes. Existem 63 variantes genéticas causadoras da doença priônica, sendo uma delas decorrente a mutação genética determinando uma doença neurológica chamada de Insônia Familiar Fatal (F.F.I) por príons, com 200 casos conhecidos nos EEUU em 1 milhão de doenças priônicas incidentes na população. Neste caso de F.F.I trata-se de doença autossômica dominante dando uma chance em duas de um filho apresentá-la caso o pai seja diagnosticado com a doença. Concluindo, atentemos que a F.F.I faz parte de um grupo de doenças que envolvem questões de formação de proteínas como a Doença de Alzheimer ou Doença de Huntington. Estamos num período em que a exposição de raios UV aumenta de forma exponencial ao lado de grande deslocamento humano. O desenvolvimento de tecnologias diagnósticas com forte especificidade à doença priônica, além do dicernimento diagnóstico, poderá nos surpreender caso em futuro não distante, este capítulo da saúde humana assuma destaque sobre faixas mais envelhecidas da população.

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